كم هو قريب الآن؟ تصبح اختبارات ما قبل الولادة عملاً تجاريًا كبيرًا

منذ عامين فقط ، اندهش الناس من فكرة إجراء اختبار وراثي للجنين باستخدام ما لا يزيد عن وخز دم الأم. فجأة ، أصبحت الاختبارات تجارة كبيرة: إلومينا دفعت مؤخرًا ما يقرب من نصف مليار دولار للحصول عليها فيريناتا، واحدة من أربع شركات على الأقل تبيع فحوصات الجنين ، مع سيكوينومو أريوزا و ناتيرا. ربما كدليل على كسب المال ، دعاوى قضائية لديك ايضا طيران ضمن معهم. الحديث الآن عن نطاق الاختبارات الذي يتم تحديده ليس من خلال التكنولوجيا ولكن من خلال السوق الخاصة بها.

تم إجراء الاختبارات الجينية غير الغازية قبل الولادة نظري قبل 15 عامًا على الأقل ، وأثبت ذلك من حيث المبدأ 2008. أعلن Sequenom [pdf] أنها تتوقع إطلاق منتج في عام 2009 ، ولكن تبين أن ذلك كان مفرطًا في التفاؤل لدرجة أنه أدى إلى إطلاق SEC تحقيق؛ جاء الإطلاق في وقت متأخر 2011. في هذه الأثناء ، تمت مناقشة المفهوم في مقال AAAS بواسطة Hank Greely و Jaime King in 2010. مقال جريلي 2011 في طبيعة سجية، “استعدوا لفيضان فحص الجينات الجنينية” تسبب في موجة من القلق ، كما حدث بعد ذلك بوقت قصير في تقدم العلم بواسطة CGSمارسي دارنوفسكي صاحب البصيرة العنوان:

خطوة واحدة أقرب إلى مصمم الأطفال:

يمكن للاختبار الجيني غير الباضع الجديد قبل الولادة تغيير حمل الإنسان إلى الأبد

لم يولِ عدد كافٍ من الناس اهتمامًا كافيًا ، على ما يبدو ، حتى وقت قريب جدًا. في سبتمبر 2012 ، عالم جديد نشرت هارييت واشنطن مقالاً توضيحيًا بعنوان “هل تريد حقًا أن تعرف علم الوراثة لطفلك؟” (مقدمة ممتازة). في ديسمبر، سلكي عرضت ميزة حول هذا الموضوع ، وفي الشهر الماضي فقط ، ظهر مقالان بارزان ، وكلاهما يحتوي على تحذيرات في عناوينهما. Scientific American قال إن “فحص جينوم الجنين يمكن أن يثبت مأساوي” بينما استعراض تكنولوجيا معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا قدموا المسح على أنه “عالم جديد شجاع لتسلسل الحمض النووي قبل الولادة.”

ما يبدو أنه صدم بعض الصحفيين العلميين على الأقل بسبب نوع من الرضا عن النفس هو الدليل الواضح على أن التكنولوجيا لم تعد مخصصة للاضطرابات الصبغية فقط. (انظر منشورات جورج إستريتش ، 1و 2و 3، لمزيد من المعلومات حول قضية اختبار متلازمة داون بأكملها ، وهي الأكثر انتشارًا.) واختيار السمات يقترب كثيرًا.

في البداية ، كانت الاختبارات في السوق تهدف تحديدًا إلى الحالات التي يكون للجنين فيها كروموسوم مكرر غير الكروموسوم X أو Y. ثم توسع بعضها ليشمل عدة حالات الكروموسوم X و Y. والآن أثبت علماء من جامعة تافتس وفريناتا أنه يمكنهم تحديد “تشوهات الكروموسومات الفرعية الجنينية“وصولاً إلى أقل من 100 كيلو قاعدة من الحمض النووي. هذا ليس منتجًا بعد ، ولكن تم نقل كبير مسؤولي العلوم في Verinata بواسطة بلومبرج بقولهم أنهم سيعطون “دراسة جادة“لتطوير واحد:

قال “لن يكون غدا”. “تظهر الدراسة أن هذه لم تعد مشكلة فنية بالنسبة لنا. الآن يتعلق الأمر بمسألة كيف يريد السوق المضي قدمًا في هذا الأمر.”

يبدو أن الشركة المنافسة Sequenom ، التي كانت الأولى في السوق باختبار جسمي ، أكثر التزامًا بهذه العملية. قال كبير المسؤولين الطبيين آلان بومبارد استعراض تكنولوجيا معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا:

“لقد بدأنا للتو [abnormal numbers of five specific chromosomes]، لكننا سنوسع هذا ليشمل اضطرابات الجين الواحد “.

في ديسمبر من العام الماضي فقط ، أصدرت الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء لجنة علم الوراثة ولجنة المنشورات التابعة لجمعية طب الأم والجنين القواعد الارشادية على اختبارات ما قبل الولادة غير الباضعة ، والتي أقرت بإمكانياتها ولكنها حذرت:

يجب أن يكون اختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا اختيارًا مستنيرًا للمريض بعد الاستشارة قبل الاختبار ويجب ألا يكون جزءًا من التقييم المخبري الروتيني قبل الولادة. لا ينبغي تقديم اختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا للنساء منخفضات الخطورة أو النساء اللائي لديهن حمل متعدد لأنه لم يتم تقييمه بشكل كافٍ في هذه المجموعات. لا تضمن نتيجة اختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا عدم تأثر الحمل. يجب إحالة المريضة التي كانت نتيجة اختبارها إيجابية للحصول على استشارة وراثية ويجب أن يُعرض عليها تشخيص باضع قبل الولادة لتأكيد نتائج الاختبار.

صلب ، محافظ ، عاقل. وبعد فوات الأوان. جاءت هذه التوصية بعد أن باعت Sequenom البعض بالفعل 60.000 اختبار وكان في طريقه لمضاعفة هذا الرقم هذا العام وحده. ال شركات أحب ان استشهد البيان كموافقة ؛ سيكوينوم يتضمن حتى العبارة “لا ينبغي أن يكون جزءًا من التقييم المخبري الروتيني قبل الولادة، “على الرغم من أن القراء المهملين قد يتغاضون عنها ، لأنهم يعيدون صياغة الجملة للإشارة إلى أن المرضى المطلعين عليهم اختيار إجراء الاختبار.

يبدو أن هذا القطار يسير على قدم وساق ، والمؤسسة الطبية لا تواكب ذلك. أطلقت المعاهد الوطنية للصحة برنامجًا مدته خمس سنوات بقيمة 25 مليون دولار دراسة المسألة المتعلقة جزئيًا بالفحص الجينومي عند الأطفال حديثي الولادة ، وهو أمر مرحب به ، ولكن قد يكون بعد فوات الأوان بالفعل. في غضون خمس سنوات ، هل سيكون الفحص شائعًا (إن لم يكن روتينيًا في الواقع) ليس لحديثي الولادة ولكن للأجنة في الأشهر الثلاثة الأولى؟ وكيف سنتعامل مع ذلك كمجتمع؟

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

AllEscortAllEscort