هل تريد أن تعرف جينوم طفلك؟

هل ترغب في الحصول على أكمل بيانات ممكنة عن التركيب الجيني لطفلك – تسلسل الجينوم بأكمله؟

قد تكون تسلسلات الجينوم يومًا ما روتينية أو مفوضة من الدولة للأطفال ، مثل اختبار وخز الكعب الحالي ، والذي يوفر عينة دم يتم فحصها لحوالي ثلاثين حالة. في المستقبل ، يمكن للبيانات الموجودة على جينوم طفلك أن توجه الأطباء إلى أفضل دواء للحساسية أو تساعد في منع الحساسية تمامًا. يقول روبرت سي جرين ، عالم الوراثة والباحث في مستشفى بريجهام والنساء في بوسطن المشارك في برنامج بحثي حكومي يقوم بتسلسل الجينوم عند الأطفال حديثي الولادة: “نحن ندخل حقبة يكون فيها كل الطب هو الطب الجيني”. “في السنوات الخمس إلى العشر القادمة ، مع انخفاض التكاليف وتثبيت الترجمة الفورية ، سيكون من مصلحة الجميع بشكل متزايد أن يتم دمج تسلسل المعلومات في رعايتهم.”

يسعد الكثير من الآباء: أعرب حوالي 76 بالمائة من الآباء الجدد عن اهتمامهم برؤية تسلسل الجينوم في واحد دراسة. أولئك الذين لا يثقون في الاختبار ؛ قد يكونون قلقين بشأن الخصوصية ، أو قد يفضلون عدم السماع عن مخاطر الأمراض التي قد لا تحدث أبدًا ، أو في حالة عدم توفر استراتيجية وقائية.

إذا قام الأطباء بفحص الجين المتغير المرتبط بسرطان القولون في مرحلة الطفولة ، فقد تؤدي المتابعة الدقيقة إلى اكتشافه وعلاجه في وقت مبكر. يوقف أحد المتغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة ريت نمو الطفل في عمر ستة إلى 18 شهرًا ولا يوجد علاج له – ولكن قد ترغب في معرفة ذلك على أي حال.

بالنسبة لحديثي الولادة المرضى ، تبدو الحالة أكثر وضوحًا. يدخل حوالي 14 بالمائة من الأربعة ملايين طفل المولودين في الولايات المتحدة كل عام إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة ، مع مشاكل غير مبررة في بعض الأحيان. تقوم المستشفيات بالفعل بترتيب تسلسل الجينوم الخاص بها – تركز أحيانًا على الإكسوم ، وهو المنطقة التي من المرجح أن تكشف عن المشكلات الوراثية. تبلغ تكلفة الاختبار حوالي 1000 دولار. في وقت مبكر ابحاث يوضح أنه يمكن أن يؤدي إلى التشخيص في الحالات الصعبة. عندما تلقى الأطفال حديثو الولادة المصابين بأمراض خطيرة في أحد المستشفيات الاختبارات الجينية ، توصل الأطباء إلى تشخيص بنسبة 57 في المائة.

من بين الأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من مشاكل عصبية أو في النمو ، وبعضهم كان يبحث عن التشخيص لسنوات ، وآخرون دراسة ذكرت أن الاختبارات أدت إلى التشخيص في 40 في المائة من العائلات.

مع دخول التسلسل الجيني إلى أجنحة الأطفال ، يعمل علماء الوراثة بجد للبحث عن كيفية جعلها أكثر فائدة. قام العلماء المرتبطون بـ Inova Fairfax ، وهو مركز طبي كبير يخدم منطقة مترو واشنطن العاصمة ، بتجنيد 1028 عائلة من أجل دراسة دور الجينات في الولادات المبكرة. أخذوا عينات من خلايا الخد واللعاب والدم من كلا الوالدين والطفل ، ويقومون الآن بتحليل البيانات.

في دراسة أخرى لـ Inova ، يقوم العلماء بتحليل بكتيريا أمعاء الأطفال الخدج ، والتي يمكن أن تتفاعل مع الجينات بطرق تسبب أمراضًا مثل السمنة والحساسية.

في عام 2012 ، أطلق فريق Inova “دراسة جينوم الطفولة الطولية” لمعرفة مساهمة المخاطر المختلفة – بما في ذلك المخاطر الجينية – في أمراض الطفولة الشائعة. هدفها: إنتاج أكثر من 20000 جينوم كامل. تم جمع العينة الأولى من الأطفال وأفراد الأسرة في وقت مبكر من الحمل. ستحدث العينات اللاحقة حتى يبلغ الأطفال 18 عامًا. يُطلب من العائلات الإجابة على الاستطلاعات كل ستة أشهر. قد تساعد البيانات الأطباء في نهاية المطاف على تعلم كيفية فحص الأطفال للربو والتوحد والسكري والسمنة ووضع وصفات طبية أفضل.

لكن يبقى الكثير من أسئلة الصحة العامة. هل سيؤدي تسلسل جينوم الطفل إلى مزيد من الاختبارات والتدخلات – وهل يمكن تبرير التكاليف الإجمالية من خلال تحسين الصحة؟ .

. ظهرت نسخة من هذه القصة في رعايتك في كل مكان.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

AllEscort